Жирэмсэн үеийн дауны хам шинж. Жирэмсэн үед даун синдромыг илрүүлэх арга замууд

2024 Зохиолч: Priscilla Miln | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-02-18 06:34

Анх удаа ийм хазайлттай төрсөн хүүхдүүдийн шинж тэмдгийг 1866 онд англи хүн Жон Даун шинжлэх ухааны үүднээс тодорхойлсон байдаг. Эрүүл хүүхэд 46 хромосомтой байхад дауны синдромтой хүнд 47 хромосом байдаг. Энэ нь нярайн бие бялдар, оюун санааны хөгжлийг удаашруулдаг.

Үзэгдэлийн шалтгаан

Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын мэргэжилтнүүд 700-800 хүүхэд бүр ийм гажигтай төрдөг болохыг тогтоожээ. Ийм тоо нь цаг уурын янз бүрийн улс орнуудад, нийгмийн бүх давхаргад өөрчлөгддөггүй.

Удамшлын түвшинд ийм бүтэлгүйтэл нь ээж, аавын амьдралын хэв маягаас үл хамааран тохиолддог нь бас ажиглагдсан. Тэдний эрүүл мэнд, дадал зуршил, соёл боловсролын түвшин ч энд нөлөөлөхгүй.

Тэгвэл яасан бэ?

Аномалийн гол шалтгааныг нэлээд хожуу буюу 1959 онд л олж мэдсэн. Үүнийг Францын хүүхдийн эмч Жером Лежене хийсэн. Түүний ард буруу хромосомтой холбоотой нэгээс олон нээлт бий. Түүний бодлоор ямар ч тохиолдолд хийх ёсгүйжирэмслэлтийг зогсоохыг зөвшөөрөх. Түүний үзэж байгаагаар Дауны синдром нь эцэг эхчүүдэд зориулсан өгүүлбэр биш юм. Зөв арчилгаа, цогц эмчилгээ хийснээр ийм хүүхдүүд ч гэсэн нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж чадна.

Тиймээс өндөг, эр бэлгийн эс нэгдэх үед хромосомууд салж болно. Энэ нь Дауны хам шинжийг үүсгэх магадлалтай. Тэдний хэлснээр ээж нь буруутай. Үнэндээ 90% тохиолдолд хүүхэд түүнээс нэмэлт хромосом авдаг. Пап ламаас - зөвхөн 10% тохиолдолд.

Ээжийн нас

Хэрвээ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй бол төрж буй эмэгтэйн наснаас шууд хамааралтай болох нь бас тодорхой болсон. Хэрэв жирэмсэн эх 25 нас хүрээгүй бол энэ эрсдэл 1-ээс 1400-ийн харьцаатай байна. Хэрэв тэр 30-аас доош настай бол 1-ээс 1000 хүртэл байна. Харин 35 насандаа өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал улам нэмэгддэг - 1 350 хүртэл. 42 настайдаа энэ нь 1-ээс 60 хүртэл байна. 49-д - аль хэдийн 1-ээс 12 хүртэл.

Гэхдээ энд парадокс байна. Үнэн хэрэгтээ залуу эмэгтэйчүүдэд жирэмсэн үед дауны хам шинж илэрдэг бөгөөд генетикийн бүх хууль тогтоомжийн дагуу шинж тэмдэг илэрч болохгүй. Үнэхээр 20-35 насандаа 50 наснаасаа илүү олон удаа төрдөг. Нийт Дауны хүүхдүүдийн 80% нь 35 наснаас өмнө эх төрүүлсэн нь тогтоогджээ.

Аав эмээ

Аавын нас, хамгийн гол нь эмээ (жирэмсэн эмэгтэйн ээж) насыг хасч болохгүй гэж судлаачид хэлдэг. Энэ нь охиноо төрөхөд тэр өөрөө хэдэн настай байсныг хэлж байна.

Жирэмсэн үеийн дауны хам шинжийг тодорхойлох судалгаанаас үзэхэд эмээг жирэмсэн байх үеийн нас маш их нөлөөлдөг болохыг тогтоожээ. ХэрхэнТэр хожим хүүхэд төрүүлж эхлэх тусам өв залгамжлагчид дауны хам шинжийг "өвчлөх" эрсдэл өндөр болно.

Тэгээд энэ эрсдэл 30%-иар өссөөр байна - жил бүр эмэгтэй хүн цагтаа хүүхэд төрүүлэхгүй байсаар байсаар байна.

Хэрэв эхнэр, нөхөр хоорондоо ойр дотно гэр бүлтэй бол жирэмсэн үед дауны синдромын шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь мөн өөр хэд хэдэн ноцтой өвчин үүсгэдэг.

Мэдээж хүүхэдтэй болох шийдвэр гаргахад эмэгтэй хүний өөрийн хүслээс гадна бусад нөхцөл байдал, тэр дундаа нийгмийн байдал нөлөөлдөг. Гэвч бодит байдал хэвээр байна.

Хүүхдийн дүр төрх

Нэмэлт генээр дүүрсэн хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүнийг гадны шинж тэмдгээр хэрхэн ялгах вэ? Дауны хам шинж гаднаасаа хэрхэн илэрдэгийг олж мэдье. Энэ тохиолдолд жирэмсний үеийн шинж тэмдгүүдийг анхаарч үзэхгүй.

Нэгдүгээрт, ташуу нүдтэй хавтгай царай. Мөн тэдний бүрхүүл нь толботой, цахилдаг. Хүүхдийн уруул өргөн, хэл нь бас нимгэн, уртааш гүн ховилтой. Толгой нь дугуй хэлбэртэй, дух нь нарийн, налуу. Чихний сүв нь дээд тал руу нь багасгасан.

Одоо үсний тухай. Тэд нэлээд ховор бөгөөд зөөлөн байдаг. Шууд. Өсөлтийн шугамын дагуу хүзүүндээ доош буулгана.

Гар, хөлний хэлбэр арай өөр. Тиймээс гар, хөл нь богино, өргөн байдаг. Бяцхан хуруу нь муруйсан байна. Энэ нь зөвхөн гулзайлтын зориулалттай хоёр ховилтой. Мөн алган дээр - зөвхөн нэг.

Шүд зөв ургадаггүй. Амны тэнгэр өндөр. Мөн дотоод эрхтний өөрчлөлтүүд байдаг. ялангуяа зүрх сэтгэлд болонхоол боловсруулах суваг.

Нарны хүүхдүүд

Гэсэн хэдий ч гаднаас нь тааламжгүй байдлыг үл харгалзан тэднийг "нарлаг хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Тэдний хэлснээр сайнгүйгээр муу зүйл байдаггүй. Удамшлын шинж чанартай ийм хазайлтын улмаас Даун синдромтой төрсөн хүмүүс маш онцгой шинж чанартай байдаг. Тэд үргэлж инээмсэглэдэг, эелдэг, хөгжилтэй, өөрсдөд нь учирсан доромжлолыг тоодоггүй. Хүүхдүүд нь маш эелдэг, эцэг эх, ах, эгч нартайгаа нягт холбоотой, хөршүүдтэйгээ найрсаг байдаг. Гэвч хүрээлэн буй орчин нь тэдэнд ихэвчлэн муу, маш түрэмгий байдаг.

Хэцүү нь өөрсдөө арчаагүй байдалд оршдог. Өөртөө үйлчлэх боломжгүй. Тэдэнд асрагч, ямар нэгэн асран хамгаалагч байнга хэрэгтэй байдаг. Зүрхний өвчин, бөөрний асуудал нь төрөлхийн өвчин юм. Үүнээс болж тэд тийм ч удаан амьдрахгүй байх хандлагатай байдаг.

Албан тушаалтай эмэгтэйчүүд жирэмсэн үед дауны хам шинж илэрч болзошгүйг анхаарах хэрэгтэй. Ирээдүйд энэ нь танд урьдчилан бэлдэж, оюун ухаандаа дасах боломжийг олгоно.

Оношлогооны хазайлт

Бараг бүх эмнэлэг жирэмсэн үед дауны хам шинжийг илрүүлэх судалгаа хийх боломжтой. Мөн түүний эмч нар хүүхэд хүлээж буй бүх хүмүүст үүнийг хийхийг зөвлөж байна.

Түүгээр ч барахгүй яг цагтаа - 14-18 долоо хоног хүртэл. Энэ үед "гурвалсан тест" гэж нэрлэгддэг. Үүний үр дүнд үндэслэн та ямар нэг буруу зүйлийг аль хэдийн харж, зөвхөн Дауны хам шинж төдийгүй ургийн зөв хөгжлөөс бусад зарим хазайлтыг тодорхойлох боломжтой болсон.

Мөн янз бүрийн, нилээд төвөгтэй ажлыг гүйцэтгэдэгцусны шинжилгээ. Үүнээс гадна үр дүн нь хувь хэмжээг нэмэгдүүлж эсвэл бууруулсан байж болно. Зөвхөн генетикийн өөрчлөлтөөс болоод ч биш. Тиймээс эмэгтэй хүн ийм мини судалгааг зөвхөн мэргэжлийн хүнтэй хийх ёстой. Үүнээс гадна хэт авианы мэдээлэл нэмэх шаардлагатай хэвээр байна.

Заавал биш - Хэт авиан

Гэхдээ эдгээр үр дүн маш чухал. Эцсийн эцэст тэд жирэмсний үед Даун синдромын өвөрмөц шинж тэмдгийг илрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь төгсгөл биш юм. Тэдгээрийг 100% найдвартай гэж үзэх боломжгүй юм. Эмчийн алдаа их магадлалтай, эсвэл энэ нь согог, аппаратанд ямар нэгэн хөндлөнгийн оролцоотой холбоотой байж магадгүй юм. Эсвэл бүр ер бусын зүйл бол ийм шинж тэмдэг нь эхийн доторх төгс эрүүл хүүхдийн бие даасан хөгжлийн шинж чанар юм!

Эмч нар ургийн хүзүүвчний талбайн тэлэлт, хамрын ясны эмгэгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй гэдгийг мэддэг. Гэхдээ та энэ бүгдийг тодорхой цагт харж болно: жирэмслэлт 11-14 долоо хоног хүртэл. Үгүй бол эдгээр бүх үр дүн оношлогоонд үнэ цэнээ алддаг.

Судалгааны үе шат бүрийг мэргэжлийн өндөр ур чадвартай эмч, туршлагатай эмч, тэр ч байтугай мэргэжлээрээ мэргэшсэн хүн хүртэл хийх ёстой. Алдааг арилгах ёстой!

Генетикийн судалгаа бас байдаг. Гэхдээ тэдгээрийг зөвхөн 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна. Мэдээжийн хэрэг "гурвалсан шинжилгээ" муу үр дүн өгч, хэт авиан шинжилгээгээр гажиг илрээгүй л бол.

Эмч нарын зөвлөл, түүний дотор генетикч жирэмсэн эмэгтэйд дахин шинжилгээ өгөх болно. Жишээлбэл, тэд ургийн эд эсийг авч, түүний хромосомын багцыг сайтар судалж үздэг. Бөгөөд энэ ньэрсдэлтэй. Эцсийн эцэст энэ нь умайн хөндийд зүүг нэвтлэх шаардлагатай байдаг. Цус алдаж эхэлбэл, зулбах эрсдэлтэй эсвэл ураг гэмтсэн бол яах вэ?

Тийм учраас Дауны хам шинжийн дараа жирэмслэлтээ үргэлжлүүлэх эсэхээ эмэгтэй хүн өөрөө шийднэ.

Хэрэв хазайлт олдвол

Харин одоо бүх заль мэх дууссан, бүх туршилтууд хийгдсэн. Мөн эмэгтэй эцсийн дүгнэлтийг айж хүлээж байна. Харамсалтай нь, жирэмсэн үед Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг илэрсэн.

Тэгээд одоо яаж зөв зүйл хийх талаар бодох л үлдлээ. Жирэмслэлтийг зогсоох уу эсвэл үргэлжлүүлэх үү? Хэрэв эмэгтэй хүн үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэн бол бүх зүйл тодорхой болно. Товлосон өдөр ураг гаргана. Гэхдээ тэр юу ч байсан хүүхэд төрүүлэхийг хүсч байгаа бол түүний эрүүл мэндийн байдлыг маш болгоомжтой хянах болно. Учир нь эх, хүүхдийн эрүүл мэнд, бүх төрлийн хүндрэлтэй холбоотой маш олон бэрхшээлүүд байдаг. Жишээлбэл, жирэмслэлтийг хугацаанаас нь өмнө тасалдуулж болно. Эсвэл хүүхэд дутуу төрсөн гэж бодъё. Энэ нь түүний эрүүл мэндийн асуудал нэмэгдэх болно.

Эдгээр эмэгтэйчүүдийг эмнэлэг рүү явуулдаг. Хадгалах. Ажиглах, засах эмчилгээг зааж өгөх. Тэгээд төрөх цаг нь болоход ураг зүрхний гажигтай эсэх, ямар харагдах, төрсний дараа шууд ямар арга хэмжээ авч болох талаар судалдаг. Магадгүй хүүхэд тодорхой хугацаанд гажигтай амьдарч, хүчирхэгжиж, улмаар түүнийг сайжруулах арга хэмжээ авах болно.

Мэдээж энэ бүхэн амаргүй бас гайхалтай хэцүү. Гэхдээ энэ хүүхэд хамгийн их болох ч юм билүү, хэн мэдлээТаны хайрт, амьдралын баяр баясгалан.

Сонирхолтой өгөгдөл

Англид 10 эмэгтэй тутмын 9 нь ийм жирэмслэлтийг зогсоохоор шийддэг.

Орос улсад жилд эдгээрийн 2500 орчим хүүхэд төрдөг. Мөн төрөлтийн эмэгтэйчүүд болон тэдний гэр бүлийн 85% нь өвчтэй хүүхдээ төрөх эмнэлэгт шууд орхидог.

Гэхдээ Скандинав улсад эдгээр азгүй хүүхдүүдийг хаягдсан ганц ч (!) тохиолдол хараахан бүртгэгдээгүй байна. АНУ-д дауны синдромтой хүүхэд үрчилж авах хүсэлтэй, эмээдэггүй 250 гэр бүлийн дараалал аль хэдийн бий болсон.