Төрөхийн өмнөх оношлогооны аргууд: генетик, инвазив, инвазив бус. Томилох заалт, үр дүн

2024 Зохиолч: Priscilla Miln | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-02-18 06:34

Пренаталь оношилгоо нь жирэмсний хөгжлийн цогц шинжилгээ юм. Гол зорилго нь нярайн доторх хөгжлийн үе шатанд янз бүрийн эмгэгийг тодорхойлох явдал юм.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны хамгийн түгээмэл аргууд: хэт авиан шинжилгээ, жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь янз бүрийн маркерын агууламж, хорион биопси, арьсаар дамжуулан хүйн цус авах, амниоцентез.

Яагаад пренатал оношлох шаардлагатай байна

Төрөхийн өмнөх оношлогооны янз бүрийн аргуудыг ашиглан ургийн хөгжилд Эдвардсын хам шинж, Дауны хам шинж, зүрхний үйл ажиллагааны эмгэг болон бусад эмгэгийг илрүүлэх нь бодитой юм. Энэ нь хүүхдийн ирээдүйн хувь заяаг шийдэж чадах пренатал оношлогооны үр дүн юм. Оношилгооны мэдээллийг хүлээн авсны дараа эх нь хүүхэд төрөх эсэх, жирэмслэлтийг зогсоох эсэхийг эмчтэй хамт шийддэг. Тааламжтай таамаглал нь нөхөн сэргээх боломжийг олгоноураг. Төрөхийн өмнөх оношлогоонд жирэмсний эхний үе шатанд хийгддэг генетикийн шинжилгээгээр эцэг тогтоох, ургийн хүйсийг тодорхойлох зэрэг орно. Нийслэл дэх эдгээр бүх үйлчилгээг профессор М. В. Медведев. Энд та хэт авиан шинжилгээг багтаасан жирэмсний иж бүрэн үзлэгт хамрагдах боломжтой. Тус төвд орчин үеийн 3D, 4D технологи ашиглаж байна.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны аргууд

Орчин үеийн пренатал оношлогоонд төрөл бүрийн арга, технологи ашигладаг. Тэдний зэрэг, түүнчлэн боломжийн түвшин нь олон янз байдаг. Төрөхийн өмнөх оношийг ерөнхийдөө инвазив пренатал оношлогоо, инвазив бус гэсэн хоёр том бүлэгт хуваадаг.

Инвазив бус буюу бага зэргийн инвазив гэж нэрлэгддэг аргууд нь мэс заслын оролцоо, ураг, эхийн гэмтэл учруулдаггүй. Ийм журмыг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна, тэдгээр нь огт аюултай биш юм. Төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээг заавал хийх ёстой. Инвазив аргууд нь жирэмсэн эмэгтэйн бие, умайн хөндий рүү довтлох (интервенц) ордог. Эдгээр аргууд нь бүрэн аюулгүй биш тул төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах асуудал гарсан тохиолдолд эмч үүнийг онцгой тохиолдолд зааж өгдөг.

Инвазив бус пренатал оношлогоо

Инвазив бус аргууд нь хэт авиан эсвэл пренатал скрининг хийх бөгөөд энэ нь ургийн хөгжлийн динамикийг хянах боломжийг олгодог. Мөн инвазив бус гэж үздэгэхийн сийвэнгийн хүчин зүйлээр ургийн пренатал оношилгоо.

Хэт авиан шинжилгээ нь эмэгтэй болон урагт сөрөг нөлөөгүй хамгийн түгээмэл арга юм. Ирээдүйн бүх эхчүүд энэ судалгаанд хамрагдах ёстой юу? Асуулт нь маргаантай, магадгүй бүх тохиолдолд шаардлагатай биш юм. Хэт авиан шинжилгээг олон шалтгааны улмаас эмчийн зааж өгсөн байдаг. Эхний гурван сард та жирэмсний тоо, ураг өөрөө амьд эсэх, яг ямар хугацаатай болохыг тодорхойлж болно. Дөрөв дэх сард хэт авиан шинжилгээгээр ургийн нийт төрөлхийн гажиг, ихэсийн байршил, амнион шингэний хэмжээг аль хэдийн харуулж чадна. 20 долоо хоногийн дараа төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох боломжтой. Энэ нь хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсэн эмэгтэйд альфа-фетопротеины өндөр агууламжтай, мөн гэр бүлийн түүхэнд ямар нэгэн согог байгаа бол янз бүрийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Нэг ч хэт авиан шинжилгээний хариу 100% эрүүл ураг төрөх баталгаа болж чадахгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

ЭХО-г хэрхэн хийдэг вэ

Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд дараах үед хийхийг зөвлөж байна:

• 11-13 долоо хоногтой жирэмсэн;
• 25-35 долоо хоногтой жирэмсэн.

Эхийн биеийн байдал, ургийн хөгжлийн оношилгоог хийдэг. Эмч нь жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийн гадаргуу дээр хувиргагч эсвэл мэдрэгч суурилуулж, дууны долгион нэвтэрдэг. Эдгээр долгионыг мэдрэгч барьж аваад дэлгэцийн дэлгэц рүү шилжүүлдэг. Жирэмсний эхэн үед үтрээний үтрээний аргыг заримдаа хэрэглэдэг. Энэ тохиолдолд датчикийг үтрээнд оруулна. Хэт авианы шинжилгээгээр ямар эмгэгийг илрүүлэх боломжтой вэ?

•Элэг, бөөр, зүрх, гэдэсний болон бусад төрлийн төрөлхийн гажиг.

• 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Жирэмсний өөрөө хөгжил:

• Эктопик эсвэл умай.

• Умайн доторх ургийн тоо.

• Жирэмслэлт.

• Ургийн тархи эсвэл гахайн шинж тэмдэг.

• Хугацаа хоцорсон.

• Зүрхний цохилт. • Хүүхдийн хүйс.

• Ихэсийн байршил, нөхцөл.

• Судасны цусны урсгал.

• Умайн өнгө аяс.

Тиймээс хэт авиан шинжилгээгээр аливаа хазайлтыг илрүүлэх боломжтой. Жишээлбэл, умайн гипертоник нь зулбах аюулд хүргэдэг. Энэ гажигийг илрүүлсний дараа та жирэмслэлтийг хадгалахын тулд цаг тухайд нь арга хэмжээ авах боломжтой.

Цусны шинжилгээ

Эмэгтэй хүнээс авсан цусны ийлдсэнд агуулагдах янз бүрийн бодисын агууламжийг шалгана:

• AFP (альфа-фетопротейн).

• NE (коньюгат бус эстриол).• HCG (хүний chorionic gonadotropin).

Төрөхийн өмнөх скринингийн энэ арга нь нэлээд өндөр нарийвчлалтай байдаг. Гэхдээ шинжилгээгээр худал эерэг эсвэл хуурамч сөрөг үр дүн гарах тохиолдол байдаг. Дараа нь эмч хэт авиан эсвэл зарим төрлийн инвазив оношлогооны арга гэх мэт жирэмсний хяналтын нэмэлт аргуудыг зааж өгдөг.

Москвагийн Проспект Мира дахь Төрөхийн өмнөх оношлогооны төв нь биохимийн шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ, жирэмсний үеийн зөвлөгөөг ердөө 1.5 цагийн дотор хийдэг. Эхний гурван сард скрининг хийхээс гадна хоёр дахь гурван сард биохимийн шинжилгээ өгөх, зөвлөгөө өгөх, хэт авиан шинжилгээ хийх боломжтой.судалгаа.

Альфа-фетопротеины агууламж

Удамшлын өвчнийг төрөхийн өмнөх оношлогоонд цусан дахь альфа-фетопротеины түвшинг тодорхойлох аргыг ашигладаг. Энэхүү скрининг шинжилгээ нь аненцефали, нугасны бифида болон бусад эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Мөн альфа-фетопротеины өндөр агууламж нь хэд хэдэн ургийн хөгжил, буруу тогтоосон огноо, зулбах магадлал, тэр ч байтугай жирэмслэлт тасалдсаныг илтгэж болно. Шинжилгээ нь жирэмсний 16-18 дахь долоо хоногт хийгдсэн тохиолдолд хамгийн зөв үр дүнг өгдөг. 14 дэх долоо хоногоос өмнөх эсвэл 21 дэх долоо хоногоос хойшхи үр дүн нь ихэвчлэн алдаатай байдаг. Заримдаа цус өгөх захиалга өгдөг. Өндөр давтамжтайгаар эмч хэт авиан шинжилгээг зааж өгдөг бөгөөд энэ нь ургийн өвчний баталгааг илүү найдвартай авах боломжийг олгодог. Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр альфа-фетопротеины өндөр агууламжийн шалтгааныг тогтоогоогүй бол амниоцентезийг тогтооно. Энэхүү судалгаа нь альфа-фетопротеины өөрчлөлтийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлдог. Хэрэв өвчтөний цусан дахь альфа-фетопротеины түвшин нэмэгдсэн бол жирэмслэлтийн үед хүндрэл үүсч болно, жишээлбэл, хөгжлийн саатал, ургийн үхэл, ихэсийн тасалдал зэрэг болно. Альфа-фетопротеин багатай, өндөр hCG, эстриол багатай хавсарч байгаа нь Даун синдром үүсэх магадлалыг илтгэнэ. Эмч бүх үзүүлэлтийг харгалзан үздэг: эмэгтэй хүний нас, дааврын агууламж. Шаардлагатай бол төрөхийн өмнөх судалгааны нэмэлт аргуудыг томилно.

hcg

Хүний chorionic gonadotropin буюу (hCG) хамтэрт жирэмслэлт нь хамгийн чухал үзүүлэлтүүдийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэхүү шинжилгээний давуу тал нь хэт авиан шинжилгээ ч гэсэн мэдээлэл өгөхгүй байх үед эрт тодорхойлох хугацаа юм. Өндөгний үр тогтсоны дараа hCG нь 6-8 дахь өдөр аль хэдийн үйлдвэрлэгдэж эхэлдэг. HCG нь гликопротейн нь альфа болон бета дэд хэсгүүдээс бүрддэг. Альфа нь гипофиз даавар (FSH, TSH, LH) -тэй ижил байдаг; бета нь өвөрмөц юм. Тийм ч учраас үр дүнг үнэн зөв гаргахын тулд бета дэд нэгжийн (бета hCG) тестийг ашигладаг. Экспресс оношлогоонд туршилтын туузыг ашигладаг бөгөөд бага тодорхой hCG тест (шээсэнд) ашигладаг. Цусан дахь бета-hCG нь үр тогтсоноос хойш 2 долоо хоногийн дараа жирэмслэлтийг үнэн зөв оношлодог. Шээсэн дэх hCG-ийг оношлох концентраци нь цусан дахь агууламжаас 1-2 хоногийн дараа боловсордог. Шээсэнд hCG-ийн хэмжээ 2 дахин бага байдаг.

HCG-д нөлөөлөх хүчин зүйлс

Жирэмсний эхэн үед hCG-ийг тодорхойлохдоо шинжилгээний үр дүнд нөлөөлөх зарим хүчин зүйлийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Жирэмсний үед hCG нэмэгдсэн:

• Хүлээгдэж буй болон бодит цагийн зөрүү.

• Олон удаагийн жирэмслэлт (үр дүнгийн өсөлт нь ургийн тоотой пропорциональ байна).

• Эрт хордлого.

• Преэклампси.

• Ноцтой гажиг. • Гестаген хүлээн авах. • Чихрийн шижин.

HCG-ийн түвшин буурах - энэ нэр томъёоны зөрүү, hCG-ийн концентраци 50% -иас илүү их удаашрах. норм:

• Хүлээгдэж буй болон бодит нөхцлүүдийн хооронд үл нийцэх (ихэвчлэн тогтмол бус мөчлөгийн улмаас).

• Зулбах аюул (50%-иар буурах).

• Зулбах.

• Дутуу төрөлт.

• Умайн гадуурх жирэмслэлт.

•Ихэсийн архаг дутагдал.

• 2-3-р гурван сард ургийн үхэл.

Инвазив аргууд

Хэрэв эмч удамшлын өвчин, хөгжлийн эмгэгийг илрүүлэхийн тулд инвазив пренатал оношийг ашиглах шаардлагатай гэж үзвэл дараах аргуудын аль нэгийг хэрэглэж болно:

• Кордоцентез.

• Chorionic biopsy (ихэс үүссэн эсийн бүтцийг судлах).

• Амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ).• Ихэсийн шинжилгээ (халдвар илэрсэний дараах сөрөг үр дагавар).

Инвазив аргуудын давуу тал нь хурд, үр дүнгийн 100% баталгаа юм. Жирэмсний эрт үед хэрэглэдэг. Тиймээс, ургийн хөгжилд ямар нэгэн гажиг сэжигтэй байгаа бол удамшлын өвчний пренатал оношлогоо нь үнэн зөв дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог. Эцэг эх, эмч нар ураг хадгалах эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох эсэхээ цаг тухайд нь шийдэж чадна. Хэрэв эцэг эх нь эмгэг судлалтай байсан ч хүүхдээ орхихоор шийдсэн хэвээр байгаа бол эмч нар жирэмслэлтийг зөв удирдаж, засч залруулах, тэр ч байтугай умайд ураг эмчлэх цагтай байдаг. Хэрэв жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр гаргасан бол хазайлт илэрсэн эхний үе шатанд энэ процедурыг бие махбодийн болон оюун санааны хувьд илүү хялбар болгодог.

Чорионы биопси

Чорионы биопси нь ирээдүйн ихэсийн эс болох вилл chorion-ийн микроскопийн тоосонцорыг шинжилдэг. Энэ бөөмс нь ургийн гентэй адилхан бөгөөд энэ нь хромосомын бүтцийг тодорхойлох, генетикийн эрүүл мэндийг тодорхойлох боломжийг олгодог.хүүхэд. Жирэмслэлтийн үед хромосомын алдаатай холбоотой өвчний сэжиг (Эдвардын синдром, Дауны хам шинж, Патау гэх мэт) эсвэл цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт, Хантингтон chorea зэрэг эдгэршгүй өвчин тусах эрсдэлтэй тохиолдолд шинжилгээг хийдэг. Хорион биопсийн үр дүнд төрөөгүй хүүхдийн 3800 өвчнийг илрүүлдэг. Гэхдээ мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн согог гэх мэт согогийг энэ аргаар илрүүлэх боломжгүй юм. Энэ эмгэгийг зөвхөн амниоцентез эсвэл кордоцентезийн процедурын үед илрүүлдэг. Шинжилгээ хийх үед chorion-ийн зузаан нь дор хаяж 1 см байх ёстой, энэ нь жирэмсний 7-8 долоо хоногтой тохирч байна. Сүүлийн үед уг процедурыг 10-12 дахь долоо хоногт хийж байгаа бөгөөд энэ нь урагт илүү аюулгүй байдаг. Гэхдээ 13 дахь долоо хоногоос хэтрэхгүй.

Журлыг гүйцэтгэж байна

Пункцийн аргыг (умайн хүзүүний эсвэл хэвлийн хөндийн) мэс засалчид сонгоно. Энэ нь умайн ханатай харьцуулахад chorion хаана байрлаж байгаагаас хамаарна. Ямар ч тохиолдолд биопсиг хэт авианы хяналтан дор хийдэг.

Эмэгтэй нуруугаараа хэвтэж байна. Сонгосон цоолох газрыг орон нутгийн нөлөөгөөр мэдээ алдуулах шаардлагатай. Хэвлийн хананы хатгалт, миометрийн хана нь зүү нь chorion мембрантай параллель ордог байдлаар хийгддэг. Хэт авиан нь зүүний хөдөлгөөнийг хянадаг. Тариур нь chorionic villi-ийн эдийг авахад хэрэглэгддэг бөгөөд зүүг арилгадаг. Умайн хүзүүний аргаар эмэгтэйг ердийн үзлэг шиг сандал дээр тавьдаг. Илэрхий илэрхийлсэн өвдөлт мэдрэмж мэдрэгддэггүй. Умайн хүзүү болон үтрээний ханыг тусгай хямсаагаар тогтооно. Хандалткатетераар хангагдсан бөгөөд энэ нь chorionic эдэд хүрэхэд тариурыг залгаж, шинжилгээнд материалыг авдаг.

Амниоцентез

Төрөхийн өмнөх оношлогооны аргуудад ургийн хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлох хамгийн түгээмэл арга болох амниоцентез орно. Үүнийг 15-17 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна. Уг процедурын явцад ургийн нөхцөл байдлыг хэт авиан шинжилгээгээр хянадаг. Эмч хэвлийн хананд зүүг амнион шингэн рүү хийж, шинжилгээнд зориулж тодорхой хэмжээгээр соруулж, зүүг арилгадаг. Үр дүнг 1-3 долоо хоногийн дотор бэлтгэдэг. Амниоцентез нь жирэмсний хөгжилд аюултай биш юм. Эмэгтэйчүүдийн 1-2% -д шингэн алдалт тохиолдож болох бөгөөд энэ нь эмчилгээгүйгээр зогсох болно. Зөвхөн тохиолдлын 0.5% -д аяндаа үр хөндөлт үүсч болно. Ураг зүүгээр гэмтээгүй, олон удаагийн жирэмслэлттэй байсан ч хийх боломжтой.

Генетик аргууд

DOT-тест нь үр хөврөлийг судлах хамгийн сүүлийн үеийн аюулгүй генетик арга бөгөөд Патау, Эдвардс, Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер зэрэг синдромыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Шинжилгээ нь эхийн цуснаас авсан өгөгдөл дээр суурилдаг. Зарчмын хувьд ихэсийн тодорхой тооны эсүүд байгалийн үхэлд орсноор ургийн ДНХ-ийн 5% нь эхийн цусанд ордог. Энэ нь үндсэн гурвалсан эмгэгийг (DOT тест) оношлох боломжтой болгодог.

Үйл ажиллагаа хэрхэн хийгддэг вэ? Жирэмсэн эмэгтэйн судаснаас цус авч, ургийн ДНХ-г тусгаарладаг. Үр дүнг арав хоногийн дотор гаргана. Туршилтыг жирэмсний аль ч үе шатанд 10 дахь долоо хоногоос эхлэн хийдэг. Мэдээллийн найдвартай байдал 99.7%.