РАРР-А: норм ба тайлбар

2024 Зохиолч: Priscilla Miln | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-02-18 06:34

Жирэмсэн үед PAPP-A - энэ юу вэ? Төрөхийн өмнөх оношилгоо нь албан тушаалтай, жирэмсний эмнэлэг эсвэл перинаталь төвд бүртгэлтэй бүх эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой. Энэ нь ургийн хөгжил, ихэсийн үйл ажиллагаа, эхийн эрүүл мэндийн байдлын хазайлт, эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Скрининг бол олон судалгааны нэг юм. Чухал үзүүлэлтүүдийн нэг бол PAPP-A юм. Энэ нь металлопротеиназа (цайры агуулсан фермент) -д хамаардаг. Ихэнх нь ихэсийн гадна давхаргад фибробластаар үүсгэгддэг.

PAPP-A гэж юу вэ?

Жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн уураг - энэ товчлол нь ингэж илэрхийлэгддэг. Энэ нь ургийн өсөлт, хөгжил, ихэс, дархлааны хөгжилд нөлөөлдөг биохимийн нарийн төвөгтэй процессуудад гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Сарын тэмдэг нь урт байх тусам эхийн цусан дахь түүний түвшин өндөр байдаг. Жирэмсэн үед PAPP-A-ийн түвшин буурах нь хүүхдэд Эдвардс эсвэл Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй байгааг илтгэнэ. Энэ баримт эцэг эхчүүдийг түгшээж, сэтгэлийг нь хөдөлгөхгүй байхын аргагүй.

Гэсэн хэдий ч зөвхөн найдцусны шинжилгээний үр дүнд энэ нь шаардлагагүй юм. Ийм оношийг тогтоохын өмнө хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс олж авсан бусад параметрүүдийг цогцоор нь үнэлэх шаардлагатай. Жирэмсний үед PAPP-A-ийг үнэлэх хамгийн оновчтой хугацаа бол 11-13 дахь долоо хоног бөгөөд эхний скрининг нь 10-14 дэх долоо хоногт болдог. Энэ үеийг санамсаргүй байдлаар сонгоогүй. Энэ үед эх, ургийн эрүүл мэндийн талаархи хамгийн үнэн зөв мэдээллийг олж авах боломжтой гэж үздэг. 14 дэх долоо хоногоос хойш хүүхдэд хазайлт гарсан ч үр дүн нь эрүүл хүнийхтэй адил байх болно.

Түвшинд нөлөөлөх хүчин зүйлс

Туршлагатай мэргэжилтэн жирэмсэн үед PAPP-A-ийн түвшинд дараах хүчин зүйлс нөлөөлдөг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй:

1. Хүүхэдтэй болох арга.
2. Өмнөх жирэмслэлт болон нярайн жинд преэклампси илэрсэн.
3. Жин, өндөр, муу зуршил (ялангуяа тамхи татах).
4. Чихрийн шижинтэй.

Хэрэв эмэгтэйд дээрх хүчин зүйлсийн дор хаяж нэг нь байвал эхний гурван сард жирэмсний 12 долоо хоногт PAPP-A-ийн агууламж бага байх магадлалтай. Хоёр ба гурав дахь гурван сард, эсрэгээр, түүний түвшинг нэмэгдүүлэх боломжтой. Мэргэжилтний дүгнэлтэнд анхаарлаа хандуулахын өмнө үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Товлосон шалтгаан

Жирэмсэн үеийн судалгаа болгонд тусгай жор, заалт байдаг. Хазайлт (удамшлын эсвэл удамшлын) үүсэх эрсдэлийг харуулсан судалгааг энэ хугацаанд хийдэг.дараагийн үзүүлбэр. Эхний гурван сарын төгсгөлд эмэгтэй хүн хэд хэдэн туршилтыг давах шаардлагатай болдог. Цус, шээсний ерөнхий шинжилгээ гэх мэт ердийн тестүүдээс гадна PAPP ба hCG хоёулаа байдаг. Жирэмсэн үед эдгээр үзүүлэлтүүд нь Даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг илтгэнэ. Гэхдээ зөвхөн цусны үр дүнд найдах, хэрэв нормоос зөрүүтэй байвал өмнө нь бухимдах нь үнэ цэнэтэй зүйл биш юм.

Эцэг эхчүүд энэ шинжилгээг бие даан хийх боломжтой, жишээлбэл, жирэмсэн эмэгтэй бүртгэлгүй эсвэл жирэмсний эмнэлэгт ирээгүй бол. Ингэснээр тэд хүүхдээ эрүүл, эсвэл урьдчилан мэдэж байх эрсдэлтэй гэдэгт итгэлтэй байж чадна.

Эрсдлийн бүлэг

Эмнэлгийн практикийн дагуу болзолт эрсдэлт бүлэг байдаг бөгөөд үүнд эмэгтэйчүүд орно:

1. 35-аас дээш насны болон насанд хүрээгүй жирэмсэн.
2. Өмнө нь зулбах аюул заналхийлж, ухрах, зулбах гэсэн оноштой хүмүүс.
3. Хар тамхи, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэдэг хүмүүс.
4. Жирэмсний эхэн үед халдварт өвчин туссан эсвэл хууль бус, хүчтэй эм уусан.
5. Байгаль орчны таагүй нөхцөлд амьдардаг эсвэл аюултай үйлдвэрт ажилладаг хүмүүс.
6. Гэр бүлд удамшлын болон удамшлын өвчтэй байх.

Жирэмсэн эмэгтэйг эрсдэлт бүлэгт оруулаагүй ч удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал байсаар байдгийг битгий мартаарай.

PAPP-A ба HCG. Шаардлагатай тестүүд

Жирэмсэн үед PAPP-A-ийн шинжилгээний хамт AFP (альфа-фетопротейн), b-hCG болон цусны ийлдэс дэх чөлөөт эстрадиолын агууламжийг заавал хэмждэг. Нэмж дурдахад хэт авиан нь дараах параметрүүдийг үнэлдэг:

1. Coccyx-париетал хэмжээ (KTR).
2. Хүзүүвчний зайны зузаан (хүзүүвчний хэсэг эсвэл хүзүүний нугасны өргөн гэх мэт өөр нэр томъёо байдаг).
3. Хамрын яс байгаа эсвэл байхгүй.

Хэрэв 12 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед PAPP-A хэвийн байвал бусад үзүүлэлтүүд тогтоосон хэмжээнээс хоцорч, хэтрэх ёсгүй. Жирэмсний эхний өдрүүдээс hCG (хүний chorionic gonadotropin) түвшинд онцгой анхаарал хандуулдаг. Энэ нь ургийн хөгжлийн гажиг, жирэмсний явцын шинж чанарыг илтгэнэ.

Шинжилгээнд бэлдэж байна

Жирэмсний үед цусан дахь PAPP-A-ийн агууламжийг цусны ийлдсээс дээж авч шинжилгээнд оруулан тодорхойлно. Биоматериал авахын өмнө эмэгтэй хүн бэлтгэх хэрэгтэй. Туршилтаас 6 цагийн өмнө идэхээс татгалзах нь зүйтэй бөгөөд өөх тос, халуун ногоотой хоолыг хоолны дэглэмээс хасдаг. Өглөө нь та 100 мл-ээс ихгүй цэвэр ус ууж болно, ингэснээр судсаар цус авах нь хүндрэл учруулахгүй. Өглөө нь цусны дээж авах ёстой. Бие махбодийн амрах байдалд байх нь зүйтэй. Жишээлбэл, цусаа өгөхийн өмнө амарч, оффистоо хэдэн минут суу.

Эдгээр үзүүлэлтүүд байдаг тул та мөн өөрийгөө жинлэж, өндрөө урьдчилан хэмжих хэрэгтэйүр дүнгийн тайлбарт нөлөөлөх. Бүх скрининг шинжилгээг нэг эмнэлэг эсвэл лабораторид хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь лаборатори бүрийн өгөгдлийн тайлбар, тогтоосон норм өөр өөр байдагтай холбоотой.

Уншлагын транскрипци

Үр дүнг хүлээн авахдаа эмэгтэй хүн жирэмсэн үед түүний тоо PAPP-A нормтой хэрхэн нийцэж байгааг бие даан тодорхойлохыг оролддог. Лаборатори бүр өөрийн гэсэн төхөөрөмжтэй. Эмч үр дүн нь цаг тухайд нь байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд лабораторид тэдгээрийг МО-д орчуулж чадах эсэхийг урьдчилан олж мэдэх шаардлагатай. Энэ нь үр дүнгийн тайлбар дахь алдааг арилгах боломжийг олгодог тусгай коэффициент юм.

Үр дүнг үнэлэхдээ эмч нар ихэвчлэн хилийн утгыг хардаг. Нэг чиглэлд эсвэл өөр чиглэлд нормоос хазайхад нөлөөлж болох хүчин зүйлсийг тодорхойлохын тулд эмэгтэй хүний санал асуулгын үр дүнд олж авсан өгөгдлийг харгалзан үзнэ. Жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг-А (өндөр молекул жинтэй гликопротеин) -ийн хязгаар нь 0.5-аас 2 моМ байна. Олон жирэмслэлтийн үед дээд утга нь 3.5 MoM хүрч болно. Энэ үзүүлэлт нь бүх лаборатори, эмнэлгүүдэд ерөнхий үзүүлэлт юм. Хэрэв жирэмсэн эмэгтэйг төрөхийн өмнөх үзлэгт хамруулж байгаа байгууллага хариугаа ССАЖЯ-д яаралтай өгвөл эмчийн зүгээс эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлоход хялбар байх болно.

Ирцийг хуулбарлах эрсдэлтэй

Зарим лаборатори тооноос гадна мөн холбоотой тайлбарыг зааж байнашинжилгээний хариу эерэг эсвэл үгүй. Хэрэв үр дүн нь "шинжилгээ эерэг" гэж үзвэл энэ нь хүүхэд Дауны синдромтой төрөх эрсдэл өндөр байна гэсэн үг юм. Үүнийг тодруулахын тулд эцэг эхчүүдээс тусгай судалгаа хийлгэхийг хүсч болно. Эдгээр нь амнион шингэн, хүйн цус, ургийн хорионоос биопси авах шаардлагатай холбоотой байдаг. Ийм шинжилгээ нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулж, жирэмслэлтийг зогсоох аюулд хүргэж болзошгүй нь эргэлзээгүй. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн технологи нь энэ эрсдлийг бууруулж чадна гэж эмч нар хэлж байна.

Удамшлын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл хамгийн бага тул эсрэгээрээ "сөрөг" тест нь эцэг эхчүүдийг тайвшруулж чадна. Хоёр дахь скрининг хийх явцад олж авсан үр дүнг эхнийхтэй харьцуулна. Энэ нь эхний үзлэгээр хэвийн бус байдал илэрсэн тохиолдолд санаа зоволтгүй болгох үндэс болно.

Жирэмсний үед долоо хоногоор хэвийн байна

Жирэмсэн эхийн анхны ноцтой үзлэгийг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос хойш хийдэг тул энэ үед ямар тоо хэвийн гэж үзэх нь чухал байх болно. 10-11 дэх долоо хоногт жирэмслэлттэй холбоотой уургийн агууламж хэвийн хэмжээнд 0.46-3.73 мУ / л байна. Энэ үр дүн нь урагт аюул учраагүйг илтгэнэ. Хэрэв бид жирэмсний үеийн PAPP-A-ийн түвшингийн талаар ярих юм бол 11-13 долоо хоногийн хугацаанд энэ тоо 0.79 - 6.01 мУ / л, 13-14 дэх долоо хоногт аль хэдийн 1.47-8.54 зөгийн бал байх ёстой. /л.

Хазайлт нь ургийн генетиктэй холбоотой эмгэг төдийгүй эрсдэлийг илтгэнэ.жирэмслэлтийг эрт зогсоох. Энэ нь зулбалт эсвэл ургийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Хүлээн авсан өгөгдлийн найдваргүй байдлыг арилгахын тулд судалгааг хатуу тогтоосон хугацаанд хийхийг зөвлөж байна. Тийм ч учраас энэ удаагийн анхны үзлэгт хэт авиан шинжилгээг багтаасан бөгөөд энэ нь жирэмсний яг тодорхой хугацааг тодорхойлоход тусалдаг.

Нормоос хэтэрсэн: юу хийх вэ?

Хэрэв жирэмсэн эмэгтэйд жирэмслэлттэй холбоотой уураг, PAPP-A ихэссэн болон бусад үзүүлэлтүүд хэвийн байвал эхний гурван сард эмэгтэйд ямар мэдрэмж төрж байгааг олж мэдэх шаардлагатай. Хүнд хэлбэрийн токсикоз эсвэл чихрийн шижин өвчний үед үзүүлэлтүүдийг давах эрсдэлтэй. Мөн олон жирэмслэлтийн үед PAPP-A-ийн түвшин нэмэгдэж болно. Тиймээс хүүхэд удамшлын гажигтай болно гэж шууд битгий бодоорой.

Жирэмсний 13 дахь долоо хоногт PAPP-A-ийн нормоос хазайх нь шинжилгээ хийхдээ анхаарах ёстой гадны хүчин зүйлсээс шалтгаалж болохыг ойлгох нь чухал. Энэ нь стресс, илүүдэл жинтэй эх, in vitro бордоогоор хүүхэд төрүүлэх зэрэг байж болно. Оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд цусны ийлдсийг дахин авах шаардлагатай байж болно. Альтернатив инвазив аргыг бас ашиглаж болно. Тэднийг томилох нь зүйтэй эсэхийг зөвхөн скринингийн үр дүнд олж авсан бүх өгөгдлийг судалдаг генетикч л дүгнэж болно.

Хэрэв PAPP-A-г бууруулсан бол бид сандрах ёстой юу?

Хэрэв үр дүн хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал PAPP-Aжирэмсний 12 дахь долоо хоногт үүнийг ямар ч аргаар нэмэгдүүлэх боломжгүй. Шинжилгээний үр дүнд чухал параметрүүдийг анхаарч үзээгүй бол тэдгээр нь мэдээлэлгүй байж болно. Тухайлбал, жин, өндрийг буруу оруулсан. Жирэмслэлттэй холбоотой уургийн түвшин мэдэгдэхүйц буурсан тохиолдолд энэ нь удамшлын эмгэгийг илтгэнэ. Ялангуяа бид: тухай ярьж байна.

1. Трисоми 13 (Патау синдром, 13-р хромосом байгаа эсэх).
2. Трисоми 18 (Эдвардын хам шинж, урагт амьдралд үл нийцэх эмгэгүүд байдаг).
3. Трисоми 21 (Ураг удамшлын хувьд 46 биш 47 хромосомтой байдаг дауны хам шинж; нэмэлт хромосом нь эцэг эхээс дамжих боломжтой).
4. Х хромосомын моносоми, триплоиди (богино өсөлт, олигофрени, төрөх үед урагт нялх хүүхэд төрүүлэх аюултай).

Ихэсийн үйл ажиллагааны алдагдал, зулбах аюул, жирэмсний 13 дахь долоо хоногт PAPP-A буурах нь яаралтай арга хэмжээ авах дохио юм. Зөвхөн генетикчтэй зөвлөлдсөний дараа chorionic biopsy эсвэл amniocentesis хийхийг зөвлөж байна.

Эмчийн шийдвэр

Чадварлаг эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нормоос хазайх нь жирэмслэлтийг тасалдуулах хоёрдмол утгагүй шинж тэмдэг гэдгийг нотлох хариуцлага хүлээхгүй. Хэдийгээр удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл маш өндөр байсан ч энэ дүгнэлтийг баталгаажуулах ёстой. Зөвхөн PAPP-A нь онош тавих урьдчилсан нөхцөл байж чадахгүй.

Сүлжээнд илт хэвийн бус скринингийн үр дүн гарсан гэсэн олон нотолгоо бий.алдаатай бөгөөд дахин шинжилгээгээр батлагдаагүй. Түүнээс гадна хүүхэд хэрхэн төрөхийг 100% магадлалтайгаар хэн ч тодорхойлж чадахгүй. Мэргэжилтнүүд зөвхөн эцэг эхчүүдийг гэр бүлд нь онцгой хүүхэд гарч ирэхэд л бэлдэж чадна. Түүнчлэн хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс харахад ураг хэвийн хөгжиж, бүх үзүүлэлтүүд нь жирэмсний хугацаатай тохирч, мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг байхгүй бол санаа зовох зүйлгүй.

Илэрцэнд гарсан алдаа

Төрөхийн өмнөх оношлогооны үед зарим үзүүлэлтүүд нөхцөлт хэвээр байна. Ялангуяа PAPP-A-ийн түвшин нь тохиолдлын 5% -д найдваргүй байж болно. Ихэнх тохиолдолд худал эерэг байдаг бөгөөд зөвхөн 2-4% тохиолдолд оношийг баталж, төрөөгүй хүүхдийн хувь заяа хамаарах шийдвэр гаргах шаардлагатай болдог. Зарим эмгэг нь PAPP-A стандартад ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй гэдгийг ойлгох нь зүйтэй. Хүүхэд дараа нь ямар нэгэн синдромтой гэж оношлогдвол төгс байж болно.