Эдвардсын хам шинж: зураг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ

2024 Зохиолч: Priscilla Miln | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-02-18 06:37

Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог хүүхдийн өвчний тухай ярих болно, олон тооны гажиг, хөгжлийн эмгэг дагалддаг. Эдвардсын хам шинжийн талаар ярилцъя. Бид түүний шалтгаан, хэлбэр, илрэх давтамж, оношлогооны аргууд болон бусад чухал асуудлуудад дүн шинжилгээ хийх болно.

Энэ юу вэ?

Эдвардын хам шинж нь хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй өвчин бөгөөд хүүхдийн хөгжилд эмгэг, эмгэгийн жагсаалтыг бүхэлд нь үүсгэдэг. Үүний шалтгаан нь 18-р хромосомын трисоми, өөрөөр хэлбэл түүний нэмэлт хуулбар байгаа явдал юм. Энэ баримт нь удамшлын шинж чанартай хүндрэл үүсгэдэг.

Эдвардын хам шинжтэй хүүхэд төрөх эрсдэл 7000-д 1 байдаг. Харамсалтай нь энэ эмгэгтэй ихэнх хүүхдүүд амьдралын эхний долоо хоногт нас бардаг. Зөвхөн 10 орчим хувь нь нэг жил амьдардаг. Өвчин нь сэтгэцийн гүнзгий хомсдол, дотоод болон гадаад эрхтнүүдийн төрөлхийн гэмтэлд хүргэдэг. Тэдгээрийн хамгийн түгээмэл нь тархи, зүрх, бөөр, жижиг толгой, эрүү, уруул эсвэл тагнай сэтэрхий, хөлийн гажиг юм.

Анхны үүсгэн дүрсэлсэнөвчний шинж тэмдэг 1960 онд Д. Эдвардс. Эмч хэд хэдэн шинж тэмдгийн илрэлийн хоорондын хамаарлыг тогтоож, өвчнийг дагалддаг 130 гаруй согогийг илрүүлсэн. Эдвардсын хам шинжийн шинж тэмдгүүд маш тод харагддаг ч харамсалтай нь түүний эсрэг орчин үеийн эмчилгээний аргууд хүчгүй байдаг.

Өвчний шалтгаан

Хэрэв Эдвардын хам шинж (ёс зүйн шалтгаанаар өвчтэй хүүхдүүдийн зургийг нийтлэхгүй) жирэмсэн байх үедээ оношлогдсон бол энэ нь ихэвчлэн зулбалт эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг. Харамсалтай нь, урагт өвчний илрэлээс өнөөдөр урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Мөн орчин үед энэхүү удамшлын өвчний тодорхой шалтгааныг тодорхойлоогүй байгаа тул ирээдүйн хүүхдэд түүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч мэргэжилтнүүд эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлсон:

• Байгаль орчны таагүй нөхцөл.
• Эцэг эх нь цацраг, хортой, химийн бодисын хордлого.
• Архи, тамхинд донтох.
• Удамшил.
• Зарим эм уух.
• Удам залгамжлал, эцэг эхийн ураг төрөл.
• Жирэмсэн эхийн нас. Хэрэв эмэгтэй хүн 35-аас дээш настай бол энэ нь хүүхдэд Эдвардсын хам шинж болон бусад хромосомын өвчний шалтгаан гэж тооцогддог.

Синдромын хэлбэрүүд

Иймэрхүү эмгэгийн төрөл нь үр хөврөлийн хөгжлийн үе шатанд голчлон нөлөөлдөг бөгөөд энэ үед хамшинж нь үр хөврөлийг гүйцэж түрүүлдэг. Нийт гурван төрөл байна:

• Бүрэн. Хамгийн хүнд хэлбэр нь тохиолдлын 80% -ийг эзэлдэг. Гурвалсан хромосом нь ураг төрөх үед гарч ирдэгзөвхөн нэг эс байсан. Үүнээс үзэхэд хэвийн бус хромосомын багц нь хуваагдах явцад тэдгээр эс бүрт ажиглагдсан бусад бүх эсүүдэд дамжих болно.
• Мозайк. Эрүүл, мутацид орсон эсүүд шигтгээ шиг холилдсон тул ийм нэр өгсөн. Эдвардсын шинж тэмдэгт өртсөн хүмүүсийн 10% нь энэ өвөрмөц хэлбэрээр өвддөг. Өвчин эмгэгийн шинж тэмдгүүд энд бага зэрэг илэрдэг боловч хүүхдийн хэвийн хөгжилд саад учруулдаг. Нэмэлт хромосом нь үр хөврөл хэд хэдэн эсээс бүрдэх үе шатанд гарч ирдэг тул тухайн организмын зөвхөн нэг хэсэг эсвэл нэг эрхтэн нөлөөлдөг.
• Шилжүүлэн суулгах боломжтой. Энд зөвхөн хромосомын салаагүй байдал төдийгүй, шилжүүлэн суулгах замаар үүссэн мэдээллийн хэт их тоо байдаг. Энэ нь бэлгийн эсийн боловсорч гүйцэх явцад болон үр хөврөлийн хөгжлийн явцад илэрдэг. Энд хазайлтыг хэлэхгүй.

Синдромын тархалт

Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийг нарийн тоогоор илэрхийлэх боломжгүй. Ийм гажигтай хүүхэд төрөх доод хязгаар нь 1:10000, дээд хязгаар нь 1:3300 байна. Үүний зэрэгцээ Дауны синдромоос 10 дахин бага тохиолддог. Эдвардсийн өвчтэй хүүхдүүдийн жирэмслэх дундаж хувь өндөр байдаг - 1:3000.

Судалгаанаас харахад 45-аас дээш насны эцэг эхийн нас 0.7%-иар нэмэгддэг нь энэ синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй байдаг. Гэхдээ энэ нь 20, 25, 30 настай эцэг эхчүүдэд бас байдаг. Эдвардсын синдромтой хүүхдийн аавын дундаж нас 35, эхийнх нь 32.5.

Аномали нь мөн хүйстэй холбоотой. Энэ нь охидод хөвгүүдээс 3 дахин их тохиолддог нь батлагдсан.

Синдром ба жирэмслэлт

Жирэмсний үед ч Эдвардсын синдромын шинж тэмдэг илэрдэг. Сүүлийнх нь хэд хэдэн хүндрэлүүдээр үргэлжилдэг бөгөөд хэт их жирэмслэлтээр тодорхойлогддог - хүүхдүүд ойролцоогоор 42 дахь долоо хоногт төрдөг.

Жирэмсний үе шатанд ургийн өвчин дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:

• Үр хөврөлийн үйл ажиллагаа хангалтгүй.
• Брадикарди - зүрхний цохилт буурдаг.
• Полигидрамниоз.
• Ихэсийн хэмжээ болон ургийн хэмжээ таарахгүй байна - энэ нь бага хэмжээтэй байна.
• Хоёр биш нэг хүйн артери үүсч хүчилтөрөгчийн дутагдалд орж амьсгал боогдох.
• Хэвлийн ивэрхий.
• Судасны зангилаа хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн (нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүдийн 30%-д илэрдэг).
• Ураг тураал.
• Гипотрофи нь ходоод гэдэсний замын архаг эмгэг юм.

Хүүхдийн 60% нь хэвлийд байхдаа үхдэг.

Жирэмсний оношлогоо

Эдвардсын хам шинжийг хэт авиан шинжилгээгээр зөвхөн шууд бус шинж тэмдгээр тодорхойлж болно. Өнөөдөр урагт хам шинжийг оношлох хамгийн үнэн зөв арга бол перинаталь скрининг юм. Үүний үндсэн дээр, хэрэв түгшүүртэй сэжиг байгаа бол эмч эмэгтэйг инвазив шинжилгээнд аль хэдийн илгээдэг.

Эдвардсын хам шинжийн кариотипийн шинжилгээг хоёр үе шатанд хуваадаг:

1. Эхнийх нь жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийгддэг. Биохимийн үзүүлэлтүүдийг судалж байна - эхийн цусыг дааврын түвшинг шалгана. Энэ үе шатанд гарсан үр дүн нь эцсийнх биш бөгөөд зөвхөн эрсдэл байгаа эсэхийг илтгэж болно. Учир ньТооцооллын дагуу мэргэжилтэнд үр хөврөл ба ихэсийн мембранаар үүсгэгддэг уураг болох А уураг, hCG хэрэгтэй.
2. Хоёр дахь шат нь яг тодорхой үр дүнд хүрэхэд аль хэдийн чиглэгдсэн. Судалгааны зорилгоор хүйн цус эсвэл амнион шингэний дээж авч, дараа нь генетикийн шинжилгээнд хамруулдаг.

Инвазив шинжилгээ

Эдвардсын хам шинжийн хромосомыг энэ аргаар тодорхойлох магадлал өндөр. Гэсэн хэдий ч энэ нь мэс заслын оролцоо, үр хөврөлийн мембран руу нэвтрэн ороход зайлшгүй шаардлагатай. Тиймээс үр хөндөлт, хүндрэл үүсэх эрсдэлтэй тул шинжилгээг зөвхөн онцгой тохиолдолд л зааж өгдөг.

Өнөөдөр гурван төрлийн дээжийг мэддэг:

1. CVS (chorionic villus biopsy). Аргын гол давуу тал нь жирэмсний 8 дахь долоо хоногоос эхлэн дээж авч байгаа нь хүндрэлийг эрт илрүүлэх боломжийг олгодог. Судалгааны хувьд танд үр хөврөлийн бүтэцтэй төстэй бүтэцтэй chorion (ихэсийн мембраны давхаргуудын нэг) дээж хэрэгтэй. Энэ материал нь умайн доторх халдвар, удамшлын болон хромосомын өвчнийг оношлох боломжийг олгодог.
2. Амниоцентез. Шинжилгээг жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос эхлэн хийдэг. Энэ тохиолдолд үр хөврөлийн амнион мембраныг датчикаар цоолж, багаж нь төрөөгүй хүүхдийн эсийг агуулсан амнион шингэний дээжийг цуглуулдаг. Ийм судалгаагаар хүндрэл гарах эрсдэл өмнөх тохиолдлоос хамаагүй өндөр байна.
3. Кордоцентез. Эцсийн хугацаа - 20 дахь долоо хоногоос өмнө биш. Энд үр хөврөлийн хүйн цуснаас дээж авдаг. Хэцүү зүйл бол материалыг авахдаа мэргэжилтэн авдаггүйалдаа гаргах эрх - тэр зүүг хүйн судсанд яг цохих ёстой. Практикт энэ нь иймэрхүү тохиолддог: эмэгтэйн хэвлийн хөндийн урд талын хананд цоорсон зүү оруулдаг бөгөөд 5 мл орчим цус цуглуулдаг. Уг процедурыг хэт авиан аппаратын хяналтан дор явуулдаг.

Дээрх бүх аргуудыг өвдөлтгүй, аюулгүй гэж нэрлэж болохгүй. Тиймээс урагт удамшлын өвчин тусах эрсдэл нь шинжилгээнд материал авахаас илүү хүндрэл гарах эрсдэлтэй тохиолдолд л хийдэг.

Эцэг эхчүүд мэс заслын явцад эмчийн алдаа нь урагт хүнд өвчин, төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг гэдгийг санах хэрэгтэй. Ийм хөндлөнгийн оролцоотойгоор жирэмслэлтийг гэнэт зогсоох эрсдэлийг үгүйсгэх аргагүй.

Инвазив бус шинжилгээ

Урагт Эдвардсын хам шинжийн оношлогоонд инвазив бус аргууд орно. Энэ нь ургийн мембран руу нэвтрэхгүй байх явдал юм. Түүнээс гадна ийм аргууд нь инвазив аргуудтай яг адил сайн байдаг.

Энэ төрлийн өндөр нарийвчлалтай шинжилгээний нэгийг кариотип гэж нэрлэж болно. Энэ нь үр хөврөлийн чөлөөт ДНХ агуулсан эхийн цусны дээж авах явдал юм. Мэргэжилтнүүд тэдгээрийг материалаас гаргаж аваад хуулбарлаж, дараа нь шаардлагатай судалгааг хийдэг.

Төрсний дараах оношлогоо

Мэргэжилтэн нь Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдийг гадны шинж тэмдгээр тодорхойлж чадна. Гэсэн хэдий ч эцсийн онош тавихын тулд дараах процедурыг хийдэг:

• Хэт авиан - дотоод эрхтний эмгэг судлал, заавал зүрхний.
• Тархины томограф.
• Хүүхдийн мэс заслын эмчийн зөвлөгөө.
• Мэргэжилтнүүдийн үзлэг - энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдтэй өмнө нь ажиллаж байсан дотоод шүүрлийн эмч, мэдрэл судлаач, чих хамар хоолойн эмч, нүдний эмч.

Синдромын хазайлт

Трисоми 18-аас үүдэлтэй эмгэгүүд нь нэлээд ноцтой юм. Тиймээс Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдийн зөвхөн 10% нь нэг жил амьд үлддэг. Үндсэндээ охид 280 хоногоос илүүгүй, хөвгүүд 60 хоногоос илүүгүй амьдардаг.

Хүүхдэд дараах гадны эмгэгүүд байдаг:

• Гавлын яс нь титэмээс эрүү хүртэл сунасан.
• Микроцефали (жижиг толгой ба тархи).
• Гидроцефалус (гавлын ясанд шингэн хуримтлагдах).
• Өргөн дагзтай нарийн дух.
• Чих нь хэвийн бус намхан. Дэлбэн эсвэл трагус байхгүй байж магадгүй.
• Гурвалжин амтай богиноссон дээд уруул.
• Өндөр тэнгэр, ихэвчлэн зай завсартай.
• Эрүүний яс гажсан - Доод эрүү хэвийн бус жижиг, нарийхан, хөгжөөгүй.
• Зайлсан хүзүү.
• Хэвийн бус нарийссан, богино пальпебраль ан цав.
• Нүдний мембраны хэсэг байхгүй, катаракт, колобома.
• Үе мөчний үйл ажиллагааг зөрчсөн.
• Дутуу хөгжсөн, идэвхгүй хөл.
• Хурууны хэвийн бус бүтцийн улмаас сэрвээтэй төстэй мөчрүүд үүсч болно.
• Зүрхний гажиг.
• Хэвийн бус томорсон цээж.
• Дотоод шүүрлийн систем, ялангуяа бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа тасалдсан.
• Гэдэсний ер бусын зохицуулалт.
• Бөөрний хэлбэр жигд бус.
• Шээсний суваг хоёр дахин ихсэх.
• Хөвгүүдэд крипторхидизм, охидод клитор гипертрофитэй байдаг.

Сэтгэцийн хазайлт нь ихэвчлэн дараах байдалтай байна:

• Тархи хөгжөөгүй.
• Төвөг олигофрени.
• Таталттай хам шинж.

Эдвардсын синдромтой өвчтөнүүдийн прогноз

Харамсалтай нь өнөөдөр таамаглал урам хугарч байна - энэ өвчтэй хүүхдүүдийн 95 орчим хувь нь 12 сар хүртэл амьдардаггүй. Үүний зэрэгцээ түүний хэлбэрийн ноцтой байдал нь өвчтэй, эрүүл эсийн харьцаанаас хамаардаггүй. Амьд үлдсэн хүүхдүүд бие махбодийн шинж чанартай хазайлт, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Ийм хүүхдийн амин чухал үйл ажиллагаанд иж бүрэн хяналт, дэмжлэг хэрэгтэй.

Ихэнхдээ Эдвардсын синдромтой хүүхдүүд (ёс зүйн шалтгаанаар нийтлэлд зургийг оруулаагүй) бусдын сэтгэл хөдлөлийг ялгаж, инээмсэглэж эхэлдэг. Гэхдээ тэдний харилцаа холбоо, сэтгэцийн хөгжил хязгаарлагдмал байдаг. Хүүхэд эцэст нь толгойгоо дээшлүүлж, идэж сурна.

Эмчилгээний сонголт

Өнөөдөр ийм удамшлын өвчин эдгэршгүй. Хүүхдэд зөвхөн туслах эмчилгээг зааж өгдөг. Өвчтөний амьдрал олон гажиг, хүндрэлтэй холбоотой байдаг:

• Булчингийн хатингаршил.
• Нүдээ цавчих.
• Сколиоз.
• Зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдол.
• Гэдэсний атони.
• Хэвлийн хананы тонус бага.
• Тит.
• Уушгины хатгалгаа.
• Коньюнктивит.
• Синусит.
• Шээс бэлэгсийн тогтолцооны өвчин.
• Томбөөрний хорт хавдар үүсэх магадлал.

Дүгнэлт

Дүгнэж хэлэхэд Эдвардсын хам шинж удамшдаггүй гэдгийг хэлмээр байна. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүд нөхөн үржихүйн нас хүртэл амьдардаггүй. Үүний зэрэгцээ тэд үржих чадваргүй байдаг - өвчин нь нөхөн үржихүйн тогтолцооны дутуу хөгжлөөр тодорхойлогддог. Эдвардсын синдромтой хүүхдийн эцэг эхийн хувьд дараагийн жирэмслэлтэнд ижил онош тавих магадлал 0.01% байна. Өвчин нь өөрөө маш ховор тохиолддог гэдгийг би хэлэх ёстой - энэ нь нярайн дөнгөж 1% -д оношлогддог. Үүний онцгой шалтгаан байхгүй - ихэнх тохиолдолд эцэг эх нь бүрэн эрүүл байдаг.